Test Listesi

Sitogenetik Laboratuvarı

• Periferik kandan karyotip analizi
• Kord kanından karyotip analizi
• Amniyosentez materyalinden karyotip analizi
• Koryon villus biyopsisinden karyotip analizi
• Abortus materyalinden karyotip analizi
• Solid dokulardan karyotip analizi

Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı

Mikrodelesyonlar

• Di-George Sendromu (22q11.2 ve 10p)
• Williams Sendromu (7q11.2)
• Prader-Willi/Angelman Sendromu (15q11.2)
• Angelman Sendromu (15q, UBE3A)
• Smith-Magenis/Miller-Dieker Sendromu (17p)
• Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p)
• Cri-du-chat Sendromu (5p)
• Retinoblastoma (RB1, 13q)
• Alagille Sendromu (20p12)
• SHOX (SHOX geni delesyonu)
• CHARGE (8q12.1)
• NF1 (17q11.2)
• 11p36

Cinsiyet Kromozomları

• XY CEP (Sentromerik X, Y tarama)
• SRY (SRY geni tarama

Prenatal Tanı / Preimplantasyon Genetik Tanı

• Rapid FISH (13, 18, 21, X, Y)
• PB (13, 16, 18, 21, 22)
• PGT (13, 18, 21, X, Y)

Hematolojik Maligniteler

AML Paneli

• AML1/ETO DC DF [t(8;21)(q22;q22)]
• MLL BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
• PML/RARA DC DF [t(15;17)(q22;q21)]
• CBFB BREAK APART [(inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22)]
• BCR/ABL DC DF [(t(9;22)(q34;q11)]

MDS Paneli

• Del 5q (EGR1 delesyonu)
• Del 7/7q (D7S486, CEP7)
• Cep 8 (Trizomi 8)
• MLL BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
• RB1 (13q14 lokusundaki RB1 geni delesyonu)
• D20S108 (Del 20q)

ALL Paneli

• Bcr/Abl [(t(9;22)(q34;q11)]
• cMYC BREAK APART (8q24.1 lokusu, cMYC geni translokasyonları)
• TCF/PBX [t(1;19)]
• IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
• MLL  BREAK APART (11q23 lokusu, MLL geni translokasyonları)
• Del P16 (9p21 lokusundaki  P16 ( Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2a) (CDKN2A) geni delesyonu)
• TEL/AML [t(12;21)(p12;q22)]

KLL Paneli

• Del ATM (11q22.3 lokusundaki  ATM geni delesyonu)
• Del MYB (6q23.3lokusundaki  MYB geni delesyonu)
• Del P53 (17p13.1 lokusundaki  P53 geni delesyonu)
• Del 13q14
• Cep 12 (Trizomi 12)
• IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)

KML Paneli

• Bcr/Abl [(t(9;22)(q34;q11)]
• Cep 9 (Trisomy 9)
• Del 9q34

Myelom Paneli

• IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)
• Del 13q14

Lenfoma Paneli

• cMYC BREAK APART (8q24.1 lokusu, cMYC geni translokasyonları)
• IGH  BREAK APART (14q32 lokusu, IGH geni translokasyonları)

Diğer FISH Testleri

• Tüm kromozomlara ait telomerik FISH
• Subtelomerik FISH
• Tüm kromozom boyama 15
• Tüm kromozom boyama 21
• Tüm kromozom boyama 22

Moleküler Sitogenetik Laboratuvar’ında Çalışılan Testlerin İstenmesi

• Hastanemiz ilgili polikliniklerinin doktorları tarafından HBYS’ye (Hastane Bilgi yönetimSistemi) girilerek tetkik adı veya tetkik kodu ile istem yapılır. Testlerin tam ve zamanında çıkması için test girişleri tam eksiksiz yapmalıdır. Test girişleri onaylandıktan sonra test eklenmemelidir.

Moleküler Laboratuvarı

Dizi Analizi 

• ABCB11 - PFIC Tip 2
• ABCB4 - PFIC Tip 3
• ABCD1 - Adrenolökodistrofi
• ACAT1 - Alpha-methylacetoacetic aciduria
• ACVR1 - Activin A receptor type I
• ADRA2A - Lipodistrofi
• AGPAT2 - Konjenital Jeneralize Lipodistrofi
• AICDA - Hyper IgM Syndrome
• AIP - Familyal İzole Pitiüter Adenom
• AKR1D1 - Konjenital Safra Asit Sentez Defekti 2
• AKT1 - Proteus Sendromu
• AKT2 - Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD
• ALDH7A1 - Piridoksin Bağımlı Epilepsi
• ALDOB1 - Herediter Fruktoz İntoleransı
• ALPL - Hypophosphatasia
• AMELX - Amelogenesis İmperfecta (X’e bağlı)
• AMH - Cinsel Farklılaşma Bozukluğu
• AMHR2 - Cinsel Farklılaşma Bozukluğu
• ANGPT1 - Herediter anjioödem
• AP1S1 - MEDNIK Sendromu
• AP2S1 - Hypocalciuric hypercalcemia, type III
• APOA5 - Hyperchylomicronemia
• APOC2 - Hiperlipidemi
• APRT - Adeninfosforibozil Transferaz Eksikliği
• AR - Ambigious Genitale, Hipospadias
• ARSA - Metakromatik Lökodistrofi
• ARSB - Mukopolisakkaridoz tip VI (Maroteaux-Lamy)
• ARX - X’e bağlı Lizensefali
• ASPA - Canavan Sendromu
• ASPM - Primer OR İzole Mikrosefali Tip 5
• ASS1 - Sitrullinemi Tip 1
• ATP8B1 - PFIC TİP1
• ATPB7 - Wilson Sendromu
• AVPR2 - Nefrojenik Diabetes Insipitus
• BCKDHA - Mapple Syrupe Urine Disease(MSUD)
• BCKDHB - Mapple Syrupe Urine Disease(MSUD)
• BDKRB2 - Herediter Anjioödem
• BLM - Bloom Sendromu
• BMP4 - Anophthalmia-microphthalmia
• BMPR2 - Primer Familyal Pulmoner Hipertansiyon
• BMPR2 - Ailesel Pulmoner Hipertansiyon Tip 1
• BRAF - CFC (Kardiyofasiokutanöz S.)
• BRCA1 - Ailevi meme kanseri
• BRCA2 - Ailevi meme kanseri
• BSCL2  - Berardinelli Seip Send.
• BTD-Biotinidaz Eksikliği
• C1INH  (Serpin G1) - Herediter Anjioödem
• CASR - Hyperparathyroidism, neonatal
• CAV1 - Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR
• CAV3 - Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi
• CBS - Homosistinüri
• CD40 - Otozomal Resesif HiperIgM Send.
• CD40L - X ‘e bağlı HiperIgM Send.
• CDGA1 (PMM2) - Glikozilasyon defekti
• CDKN1B - MEN Tip 4
• CEBPA - Lösemi
• CEBPA+KIT+NPM1 - Lösemi Panel
• CFB-MLPA
• CFC1 - Heterotaksi
• CFTR - Kistik Fibrozis
• CHN1 - Duane Retraksiyon Sendromu
• CHRNG - Escobar Sendromu
• CHST14 - Ehlers Danlos S. Tip 6B
• CLDN16 - Familyal Hipomagnezemi (FHHNC)
• CLN3 - NCL (klasik juvenile)
• CLN7 - Ceroid Lipofusinosis
• CPT2 -CPTII eksikliği(Karnitin palmitoltransferaz)
• CRLF - Crisponi Sendromu
• CRTAP - Osteogenesis Imperfecta
• CSF3R - Akkiz Nötropeni
• CTNS - Sistinozis
• CTSC - Papillon leFevre Send.
• CTSK - Piknodizostozis
• CVID PANELİ (TACI+ICOS+BAFFR)
• CVID-B2M
• CVID-BAFFR
• CVID-ICOS
• CVID-TACI
• CYP11B1 - Konjenital Adrenal Hiperplazi
• CYP19A1 - Aromataz Eksikliği
• CYP1B1 - Konjenital Glokom
• CYP21A2 - Konjenital Adrenal Hiperplazi
• CYP4F22 - OR İktiyozis
• CYP7B1 - Konjenital Safra Asit Sentez Defekti 3
• DARS - Aspartyl-tRNA Synthetase Eksikliği
• DBT
• DGUOK - Mt.DNA Deplesyon Sendromu Tip 3
• DHCR7 - SLOS
• DLL3 - Jarcho-Levin Sendromu
• DNAJC12 - Hiperfenilalaninemi
• DTDST - Multiple Epifiyel Dizplazi
• EARS2 - Glutamyl-tRNA Synthetase 2 Eksikliği
• ECM1 - Lipoid proteinosis
• EGFR 1 - Noninvaziv kanser testi
• ELA2 - Konjenital Nötropeni
• EPM2A - Lafora Hastalığı
• ETHE1 - Ethylmalonic encephalopathy
• F12 - Herediter Anjioödem
• FAH - Tirozinemi Tip I
• FAS - Lenfoma
• FBN1 - Marfan Sendromu
• FBP1 - Fructose-1,6-bifosfataz eks.
• FGD1 - Aarskog Sendromu
• FGF23 - Hipofosfatemik rikets
• FGFR2 - Crouzon Sendromu
• FGFR3 - Akondroplazi
• FGFR3 - Hipokondroplazi
• FLT3 - AML
• FOLR1 - Serebral Folat Transport Eksikliği
• FOXL2 - BPES
• FZD4 - Familial Exudative Vitreoretinopathy
• G6PC3 - Konjenital Nötropeni
• GAA - Pompe Hastalığı (glikojen depo hst. Tip 2)
• GABRG2 - Dravet Sendromu
• GALC - Krabbe Hastalığı
• GALK1 - Galaktokinaz eksikliği
• GALNS -Mucopolysaccharidosis IVA (Morfuio Synd. A)
• GALT - Galaktozemi
• GAMT - Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 2
• GBA1 - Gaucher
• GCDH - Glutarik Asidüri Tip 1
• GCK - MODY Tip 2
• GDF6 - Klippel Feil Sendromu
• GHR - Boy Kısalığı
• GLA - Fabry Hastalığı
• GNAS1(MACS) - McCune Albrigt Sendromu
• GPC3 - Smith Golabi Behmel  Sendromu
• GPIHBP1 - Hyperlipoproteinemia, type 1
• GYS2 - Glikojen Depo Hastalığı Tip 0
• HAX1 - Konjenital Nötropeni
• HBA - Alfa Talasemi
• HBB - Beta Talasemi
• HBD - Delta Talasemi
• HESX1 - Pitüiter Hormon Eksikliği
• HEX A - Tay-Sachs Hastalığı
• HMBS - Akut İntermittan Porfiri
• HNF1A - MODY Tip 3
• HNF1b - Renal kist, NIDDM
• HPD - Tirozinemi Tip 3
• HPGD1 - Pakidermopetrozis
• HPRT1 - Lesch-Nyhan Sendromu
• HRAS - Lineer Sebase Nevüs
• HSD17B10 - HSD10 mitochondrial disease XLD
• HSD17B3-17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 Eks
• HSD3B2 - CGB
• HSD3B7 - Konjenital Safra Asit Sentez Defekti 1
• IDS - MPS-Tip 2-Hunter Sendromu
• IDUA - MPS Tip I (Hurler)
• IL128B - HCV takip
• IVD
• JAGN1 - Konjenital Nötropeni
• Jak2 (Ekzon 12)
• KCNJ2 - Andersen Syndrome
• KCNK3 (Ailesel Pulmoner Hipertansiyon Tip 4)
• KIT (c-KIT) - Lösemi
• KLF1-HPHF
• KRT17 - Pakonişi Konjenita
• L2HGDH - L2 OH Glutaric Asidüri
• LCAT - Hipertrigliseridemi
• LDLR-Familyal Hiperkolesterolemi
• LEP - Monogenik Obezite
• LEPR - Monogenik Obezite
• LHCGR - CGB (Lutein Hormon Reseptörü)
• LHON-MtDNA
• LHX4 - Kombine Ön Hipofiz Yetmezliği
• LIPA - Lipaz A eksikliği
• LIPE - Lipodystrophy, familial partial, Tip 6
• LMF1  (Kombine Lipaz Eksikliği)
• LMNA - Progeria
• LMNB1 - Familyal Parsiyel Lipodistrofi
• LMNB2 - Familyal Parsiyel Lipodistrofi
• LPL - Hiperlipidemi
• MC4R - Ailesel Obezite
• MCAD-ACADM
• MECP2 - Rett Sendromu
• MEFV - FMF
• MEN1 - MEN Tip 1
• MEOX1 - Klippel-Feil Syndrome
• MEOX2 - Klippel-Feil Syndrome
• MGP - Keutel Sendromu
• MMAA - Metilmalonik Asidüri
• MMAB - Metilmalonik Asidüri
• MMACHC - Metilmalonik Asidüri cblC Tip
• MMADHC - Metilmalonik Asidüri cblD Tip
• MOCS1 - Molybdenum cofactor deficiency A
• MOCS2 - Molybdenum cofactor deficiency B
• MPV17 - Mt.DNA Deplesyon Sendromu Tip 6
• MUT - Metilmalonik Asidüri
• MVK - Hiper IgD Sendromu
• MYCN - Feingold Sendromu
• MYH11 - Inv(16)(p13q22) CBFB
• MYH7 - Herediter Kardiyomyopati
• NAGLU - MPS Tip 3b
• NBS1 - Nijmegen Breakage Sendromu
• NDP - Norrie Hastalığı
• NHLRC1 - Lafora Hastalığı
• NIPAL4 - İktiyoz
• NLRP3 - Ailesel Soğuk Ürtikeri ve MWS
• NOG - Congenital stapes ankylosis
• NPC1 - Nieman Pick TipC 1
• NPC2 - Nieman Pick TipC 2
• NPHS2 - Steroid Rezistan Nefrotik Send.
• NPM1 - Lösemi
• NRXN1 - Esansiyel otizm
• OAT - Ornitin Aminotransferaz Eksikliği
• OTC - Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği
• PAH - Fenilketonüri
• PALB2 - Ailesel Meme Kanseri
• PCYT1A - Spondilometafizyel Disp. ve Konrod displ.
• PEX7 - Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
• PGX-5FU
• PHEX- Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant
• PLG - Herediter anjioödem
• PLIN1 - Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD
• PNP - PNP eksikliği
• POLD1 - Otozomal Dominant Lipodistrofi
• POLG - Mt.DNA Deplesyon Sendromu Tip 4
• POLR3A - Polymerase (RNA) III polypeptide A
• POMGNT1 - MEB Sendromu
• POU1F1 - Hipofizer yetmezlik
• PPARG- Familyal Parsiyel Lipodistrofi-OD
• PPT1 - NCL Tip 1
• PQBP1 - Renpenning Syndrome
• PRF1 - HLH
• PROP1 - Combined pituitary hormone deficiency
• PRSS1 - Herediter Pankreatit
• PSAP - Gaucher
• PSAT1 - Fosfoserin Aminotransferaz Eksikliği
• PTEN - Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali
• PTH1R - Chondrodysplasia, Blomstrand type
• PTPN11 - Noonan Sendormu
• PTRF - Konjenital Jeneralize Lipodistrofi-OR
• PUS1 -MLASA1(Mit.Myopathy and Sideroblastic Anemi)
• QDPR - Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C
• Rab27A - Griscelli Sendromu
• RBM8A - Thrombocytopenia-absent adius (TAR) S.
• RET - Tiroid meduller kanseri
• RMRP - Cartilage-Hair Hypoplasia
• RNF213 - Moya Moya
• RPE65-Retinoid isomerohydrolase
• SAP - Duncan’ s Disease
• SBDS - Shwachman-Bodian-Diamond S.
• SCARF2 - Van Den Ende-Gupta Sendromu
• SCN1B - Febril Nöbetli Jeneralize Epilepsi
• SCN4A - Hiperkalemik Periyodik Paralizi Tip 2
• SCNN1B - Pseudohypoaldosteronism, type I
• SCNN1G - Pseudohypoaldosteronism, type I
• SCO1 - Mitokondriyal Kompleks 4 Eksikliği
• SCO2 - Mitokondriyal Kompleks 4 Eksikliği
• SDHB - Hereditaryparaganglioma-Pheochromocytoma
• SERPINA1 - AAT eksikliği (S ve Z alleleri)
• SERPINH1 -Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form)
• SF-1 - Ambiguous Genitalia
• SGSH - MPS Tip III
• SHOX -Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi
• SIM1 - Ailesel obezite
• SLC17A5 - Sialüri
• SLC19A2 - Tiamine Cevaplı Megaloblastik Anemi S.
• SLC22A5-Karnitin Eksikliği
• SLC25A13 - Sitrin Eksikliği
• SLC2A1-GLUT1 eksikliği sendromu Tip 1,2
• SLC2A2 - Fanconi Bickel Sendromu
• SLC37A4 - Glycogen storage disease Ib, Ic
• SLC3A1 - Sistinüri
• SLC6A8 - Kreatin transporter gen defekti
• SLC7A7 - Lizünirik Protein İntoleransı
• SLC7A9 - Sistinüri
• SMAD9 - Ailesel Pulmoner Hipertansiyon Tip 2
• SMPD1 - Nieman Pick Tip A, B
• SOS1 - Noonan Sendromu
• SOX9 - Cinsel farklılaşma bozukluğu
• SPINK5 - Netherton Sendromu
• SPRED1 - Legius Sendromu
• SRD5A2 - 5alfa reduktaz eksikliği
• SRY - Cinsel Farklılaşma Bozukluğu
• STAR - Lipoid Adrenal Hiperplazi
• STS Dizi Analizi (steroid sülfataz eksikliği)
• STX11 - HLH
• SUCLA1 - Fetal infantil laktik asidoz
• SUOX-Sulfite oxidase deficiency
• SURF1 - Leigh Sendromu
• Surfaktan B-Respiratuar Distres Sendromu
• TBX5 - Holt Oram Sendromu
• TCIRG1 - OR Osteopetrosis
• TGM1 - İktiyoz
• THRB - Tiroid Hormon Direnci (OR)
• TMEM70 - Transmembrane Protein 70
• TMPRSS6 - Demir Refrakter Demir Eksikliği Anemisi
• TNFRSF1A - Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS)
• TP53 - Familyal Kanser
• TP53+PTEN - Familyal Kanser Paneli
• TPP1 - NCL Tip 2
• TREX1 - Aicardi Goutieres S.
• TSEN54 - Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4
• TWIST - Saethre–ChotzenSendromu
• TYMP - (MNGIE type) Mt-DNA depletion syndrome 1
• UGT1A1  - Gilbert Sendromu
• UROD - Porphyria Cutanea Tarda (OD)
• UROS - Konjenital Eritropoetik Porfiri (OR)
• VHL - Von Hippel Lindau Send.
• VPS45 - SCN5
• WDR62 - Primer OR İzole Mikrosefali Tip 2
• WFS1 - Wolfram Sendromu
• WISP3 - Juvenile İdiopathic Arthritis
• WNT4 - Ambiguous Genitalia
• WT1-Steroid Rezistan Nefrotik Send.
• ZIC3  - Heterotaksi
• ZMPSTE24 - Lipodistrofi OR

2. Kimerizm

3. QF-PCR

4. Y Mikrodelesyonu

5. SMA (RE kesimi ile)

6. Çoklu Mutasyon Tarama

• Alfa Talasemi

• Beta Talasemi

• CVD

• CYP2C9

• FMF

• FV-PTH-MTHFR

• Hemokromatozis

• KAH (21 Hidroksilaz)

• Kistik Fibrozis

• PGX-5FU

7. Fragil X (kit ile)

8. UPD

•       UPD 15

•       UPD 7

9. MLPA

10. Delesyon Analizi

• STS

11. NGS Uygulamaları / Paneller

• Kalıtsal Hastalıklar Paneli (Trusight Inherited)

• Genişletilmiş Kalıtsal Hastalık Paneli (Trusight One)

• Kardiyomyopati Paneli

• Kalıtsal Kanser Paneli

• Primer İmmun Yetmezlik Panel

• Nefroloji Paneli

• Epilepsi Paneli

• Hematoloji Paneli

12. Tüm Ekzom Dizileme (WES)

13. Mikroarray 320K